تواصل شركة Google DeepMind توسيع استخدام الذكاء الاصطناعي في علوم الأحياء، بعدما انتقلت من دراسة بنية البروتينات إلى محاولة فهم التأثيرات المحتملة للتغيرات التي تحدث داخل الجينوم البشري، من خلال إطلاق منصة جديدة تحمل اسم AlphaGenome Atlas، وتقدم المنصة خريطة مدعومة بالذكاء الاصطناعي للتنبؤ بتأثير مليارات التغيرات المحتملة في الحمض النووي DNA، في خطوة قد تساعد الباحثين على فهم العلاقة بين الاختلافات الجينية والأمراض، وتسريع عمليات البحث في علم الوراثة وتطوير علاجات جديدة.

9 مليارات تغيير محتمل في الحمض النووي

يتكون الجينوم البشري من نحو 3 مليارات زوج من الحروف الكيميائية التي يتكون منها DNA، وهي الحروف A وC وG وT، ويمكن أن يؤدي تغيير حرف واحد منها في بعض الحالات إلى تأثير محدود لا يسبب أي مشكلة، بينما قد يؤثر في حالات أخرى على طريقة عمل الجينات ويرتبط ببعض الأمراض، وتكمن المشكلة أمام الباحثين في ضخامة عدد الاحتمالات، إذ توجد نحو 9 مليارات إمكانية لتغيير حرف واحد فقط في الجينوم البشري، ما يجعل اختبار كل هذه التغيرات بشكل منفصل داخل المختبر مهمة بالغة الصعوبة وتحتاج إلى وقت وموارد هائلة، وهنا يأتي دور AlphaGenome Atlas، إذ تقول DeepMind إن المنصة تتضمن توقعات لتأثير جميع هذه التغيرات الجينية المحتملة على العمليات الجزيئية داخل الجسم، بما يمنح العلماء خريطة واسعة يمكنهم استخدامها لتحديد التغيرات التي تستحق الدراسة بشكل أكبر. ⁠

A system that helps scientists identify the most important mutations

The challenge is not only to collect billions of possibilities, but also to determine which of these changes may have a real effect on human health. For this reason, DeepMind has presented a system called AlphaGenome Variant Impact Score – AVI, which gives genetic changes scores according to their expected impact, helping researchers rank them and identify the variations that deserve further research and experimentation. The system goes beyond the small regions of the genome that contain the instructions for producing proteins, also including larger parts that do not directly produce proteins but can play an important role in controlling the timing and manner of gene regulation.

Preliminary results in the study of rare diseases

Researchers have already started using AlphaGenome tools to study some medical conditions whose genetic causes are difficult to explain. According to DeepMind, researchers used the AVI degree to help identify a genetic change related to the DNM1 gene, which is associated with a condition known as brain malformation accompanied by epilepsy. Subsequent experiments showed that the predicted genetic change can affect how genetic instructions are processed inside cells. The platform was also used to study genetic changes associated with common traits. A study involving more than 54,000 participants from the UK Biobank database suggested that a larger number of non-coding genetic associations could be discovered when rare variants were grouped according to their predicted molecular effects.

A massive database with a size of 1 petabyte

The scale of the project reveals the amount of data that artificial intelligence can handle in the field of genomics. DeepMind says AlphaGenome Atlas has a size of about 1 petabyte, which is more than 30 times larger than the AlphaFold database for predicting protein structures. The company currently makes the platform available to researchers for non-commercial research purposes through its website. Commercial use will be made available via Google Cloud at a later date.

From AlphaFold to AlphaGenome

The launch of the AlphaGenome Atlas represents an extension of Google DeepMind’s long path in using artificial intelligence (AI) to solve complex scientific problems. The company gained widespread fame through AlphaFold, which helped scientists predict the three-dimensional structure of proteins. Co-founders Demis Hassabis and researcher John Jumper were awarded the Nobel Prize in Chemistry in 2024 for this achievement. AlphaGenome shifts the focus from knowing the shape of proteins to trying to understand how changes in DNA code affect gene function and biological processes within the human body. Thus, Google DeepMind aims to use AI not only to understand the components of life but also to help interpret how genetic changes can lead to diseases. This could open the door for new research into disease diagnosis and treatment development in the future.